갈락토오스 혈증(Galactosemia)의 증상과 치료

정의

갈락토오스 혈증은 태어난 직후부터 문제가 발생하는 희귀한 유전 질환입니다.

체내에 필요한 효소가 부족해 갈락토오스와 그 대사산물이 축적됩니다.

그 결과로 발육 부진, 구토, 황달, 설사 등의 증상이 나타나며, 치료하지 않으면 백내장, 정신지체, 간 기능 부전, 출혈, 패혈증 등으로 이어져 사망에 이를 수 있습니다.

유형 및 발생 빈도

갈락토오스 혈증은 세 가지 주요 유형으로 나뉩니다.

• Galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT) 결핍증: 제1형 갈락토오스 혈증으로, 가장 흔하고 증상이 심합니다.

• Galactose kinase 결핍증: 제2형 갈락토오스 혈증으로, 증상이 비교적 덜 심합니다.

• Epimerase 결핍증: 제3형 갈락토오스 혈증으로, 발생 빈도가 매우 낮습니다.

이 질환은 출생아 약 5만~6만 명 중 1명에게 발생하는 것으로 추정됩니다.

원인

갈락토오스 혈증은 상염색체 열성 유전으로 발생합니다.

일반적으로 사람들이 섭취하는 락토오스는 갈락토오스와 글루코오스로 분해됩니다.

그러나 제1형 갈락토오스 혈증 환자는 GALT 효소가 결핍되어 갈락토오스를 글루코오스로 분해하지 못합니다.

그 결과 체내에 축적된 갈락토오스와 Galactose-1-phosphate (Gal-1-P)가 신장, 간, 뇌 등에 손상을 입힙니다.

이 때문에 일반 우유나 갈락토오스가 함유된 음식이 독성으로 작용합니다.

증상

제1형 갈락토오스 혈증

신생아가 모유나 분유를 먹으면 구토, 황달, 간 증대 등의 증상이 나타납니다.

체중 증가가 저조하고, 심한 경우 박테리아 감염이 발생할 수 있습니다.

진단이 늦어지면 간, 뇌, 눈, 신장 손상이 진행되어 간 경변, 백내장, 부분 실명, 감염 저항력 저하 등이 발생합니다.

성장 저하와 정신지체가 나타날 수 있으며, 여아의 경우 조기 난소 부전이 올 수 있습니다.

제2형 갈락토오스 혈증

제1형보다 증상이 덜 심하며, 일반 수유를 계속하면 이른 나이에 백내장이 나타납니다.

그러나 간 장애나 신경 장애는 나타나지 않습니다.

제3형 갈락토오스 혈증

매우 희귀하며, 임상적으로 잘 알려져 있지 않습니다.

증상이 심한 경우 장기적으로 난청, 발달 지연, 지능 저하 등의 위험이 있습니다.

진단

생후 2~3일경에 발뒤꿈치 혈액을 채취해 결손 효소를 측정하는 screening test를 실시합니다.

또한, Clinitest를 통해 요의 환원 반응 양성을 시험하고, 혈중 갈락토오스와 Gal-1-P의 증가를 측정합니다.

적혈구를 이용해 GALT, galactokinase, galactose epimerase의 효소능을 측정하고, 유전자 검사를 시행합니다.

치료

갈락토오스 혈증의 치료는 조기 진단이 매우 중요합니다.

의심되는 경우 즉시 갈락토오스가 함유되지 않은 분유를 먹여야 하며, 일반적인 유제품이나 우유가 포함된 모든 음식을 엄격히 제한해야 합니다.

이를 위해 식이요법에 대한 철저한 교육이 필요합니다.